- Rh음성 혈액형

Rh 음성 혈액형은 미국인들에서는 20% 정도로 흔한데 비하여 우리나라에서는 Rh 음성인 사람이 1,000명 중에서 1-3명정도로 아주 드뭅니다. 

혈액형이 Rh+인 부모 사이에서도 혈액형이 Rh- 자녀가 생길 수 있습니다.

실제 우리나라 Rh-인 사람들의 부모는 대부분 Rh+입니다. Rh+인 부모에게서 Rh- 자녀가 나올 수 있는지에 대한 설명은 [그림1]과 같습니다.

Rh 유전자는 D와 Cc, Ee로 구성되어 있습니다. 보통 말하는 Rh 혈액형은 D를 지칭하며, Rh+는 D 유전자를 가지고 있는 경우를, Rh-는 D 유전자를 가지고 있지 않는 경우를 말합니다. D 유전자를 가지고 있는 않은 경우를 d로 표시합니다.

유전자는 두개의 대립유전자로 구성되어 있어 Rh(D) 혈액형와 관련된 유전자는 DD, Dd, dd 세가지입니다.

이중에서 DD와 Dd는 D유전자를 하나 이상 가지고 있으므로 표현형은 Rh+이며, D 유전자가 없는 dd는 Rh-로 표현됩니다.

대부분의 우리나라 사람은 DD 유전자를 가지지만 소수는 Dd 유전자를 가지고 있습니다. [그림1]에서 보듯이 부모 모두 유전자가 Dd로 구성되어 있는 경우에는 자녀 중에서 4분의 1의 확률로 dd, 즉 Rh-가 나올 수 있습니다.

Rh-라고 해서 유전병인 것처럼 오해 하는 사람도 있지만 전혀 그렇지 않습니다. 모든 것이 지극히 정상이나 단지 수혈이 필요할 때나 Rh-인 여성이 Rh+인 아기를 임신했을 경우에 다소의 불편이 있을 뿐입니다.

그러나 Rh면역글로불린 (RhIG 또는 Rhogam)을 주사하면 문제를 일으킬 수 있는 anti-D의 생성을 예방할 수 있어 Rh- 환자에게도 Rh+ 혈소판을 수혈할 수 있게 되었고 Rh-인 여성도 Rh-인 남성과 결혼해도 신생아 용혈성질환을 예방할 수 있게 되었습니다.

- weak-A형 / weak-B형

적혈구에는 A형 또는 B형 항원(antigen)이 약 100만개 정도가 있는데 이보다 항원수가 적은 적혈구를 갖는 사람들도 있습니다.

혈액형 항원이 적게(약하게) 표현되어 weak A 또는 weak B 라고 명명되었습니다. Weak A형에는 A2, A3, Am, Ax, Ael 등이 있고 weak B형에는 B3, Bm, Bx 등이 있습니다. 아주 약한 A형 또는 B형은 O형으로 판정될 수 있으며 혈액형 정밀검사를 받아 보아야 정확한 혈액형을 알 수 있게 됩니다.

그러나 이런 희귀한 혈액형을 가졌다고 해서 비정상적인 것은 아니므로 걱정할 필요는 없습니다.

- Cis-AB형

 

AB형 중에는 희귀한 혈액형 중 하나인 cis-AB형이 있습니다. cis란, 같은 쪽에 있다는 뜻입니다.

원래 A형 또는 B형 유전자는 따로 따로 각각 한 쪽 염색체(chromosome)에 위치하는데 cis-AB 유전자는 [그림1]처럼 unequal crossing over에 의해 한 쪽 염색체에 A형과 B형 유전자가 몰려 있어 A형과 B형 유전자가 통째로 유전됩니다.

Cis-AB형인 사람과 O형 사이에서는 [그림2]와 같은 유전 방식에 의해 AB형 또는 O형이 생길 수 있으며, Cis-AB형인 사람과 유전자 형이 A/O인 A형 사이에서는 AB형, A형 또는 O형이 나올 수 있습니다. 그래서 가족 간에 혈액형으로 오해가 생길 수도 있는 것입니다.

Cis-AB형은 weak A 와 weak B로 이루어진 경우가 많습니다.

예를 들어 A2B3라는 혈액형이 있는데 A형보다 B형이 더 약하게 표현되어 일반 혈액형 검사시에 A형으로 판정될 수 있습니다. 이것 또한 가족 간에 혈액형으로 오해를 하게 될 수 있는 소지가 될 수 있습니다.

Cis-AB형은 우리나라의 전남지역과 일본의 큐슈지역에서 주로 발견됩니다. 혈액형이 Cis-AB라고 해도 이 혈액형 역시 수 많은 다양한 혈액형 중에서 하나이므로 전혀 걱정할 필요는 없습니다. 수혈이 필요할 때는 대개 O형 혈액을 수혈하면 무난하며, A2B3인 사람은 anti-B를 가지고 있어 O형 또는 A형 혈액을 수혈받으면 됩니다.

출처: 대한적십자사 Rh-봉사회전국협의회